Crianças com alteração em um dos exames do teste do pezinho podem receber diagnóstico precoce e testes da triagem neonatal são imprescindíveis na jornada de atenção à saúde dos pequeninos para evitar sequelas e reduzir óbitos
No passado, a SCID — sigla em inglês para Imunodeficiência Combinada Grave — podia levar crianças à morte sem que o problema no sistema imunológico fosse sequer identificado. Mas graças à evolução da medicina essa realidade ficou para trás. Agora, uma pequena amostra se sangue colhida no teste do pezinho auxiliam médicos na identificação e até mesmo reversão de diversas doenças no recém-nascido.
“A SCID é uma imunodeficiência primária que causa baixos níveis de anticorpos e provoca também ausência ou baixo número de linfócitos T. Sendo assim, os portadores da doença ficam mais suscetíveis aos ataques de fungos, bactérias e vírus que causam infecções e podem levar à morte. É fundamental buscar diagnóstico e tratamento precoce. Caso contrário, a expectativa de vida dos pacientes pode não passar de um ano”, explica Karina Melo, médica imunologista do Sabin.
A especialista detalha que até chegar ao diagnóstico de SCID, é preciso passar por uma série de exames que vão indicar o caminho correto a percorrer. “A Imunodeficiência Combinada Grave está inserida em um conjunto de doenças presentes desde o nascimento. Elas são caracterizadas por uma alteração no sistema imunológico do bebê. Mas para chegar a esse diagnóstico, os recém-nascidos passam, primeiramente, pela triagem neonatal para imunodeficiências no teste do pezinho. Se for detectada alguma alteração, um novo exame para confirmar SCID é realizado, desta vez com amostra de sangue periférico. Desta vez, o número de linfócitos é avaliado, no exame chamado imunofenotipagem de linfócitos. Se identificada diminuição dessas células, é indicado o tratamento inicial”, explica.
Segundo a médica, o teste tem alta complexidade e pode ser encontrado apenas em laboratórios de referência no Brasil. Além disso, observa a médica, é fundamental para a detecção das condições associadas às doenças pediátricas que podem comprometer significativamente a saúde do bebê e considerado imprescindível na jornada imediata de cuidados dos pequeninos. “Nos Estados Unidos, por exemplo, o exame já faz parte da rotina de diversos estados americanos. Aqui no Brasil, além do Sabin, poucos laboratórios asseguram esse rastreamento das crianças com SCID ainda no período neonatal”.
Cuidado em toda a jornada do paciente ainda nos primeiros dias de vida
Oferecer a cada paciente cuidados coordenados em toda a jornada de atendimento está na essência do Grupo Sabin. Esse compromisso move os investimentos contínuos para assegurar um portfólio com mais de 7000 exames de medicina diagnóstica de alta precisão para todos.
Referência em medicina diagnóstica, a empresa realiza, além do SCID, uma série de exames para a jornada de atenção à saúde dos bebês, como o Teste do Pezinho, considerado o principal exame para detecção precoce de doenças e distúrbios. A metodologia aplicada é conhecida como Espectrometria de Massa em Tandem, que pode detectar de uma só vez cerca de 40 doenças que indicam erros de metabolismo e precisam de intervenção precoce para evitar sequelas e até mesmo o óbito.
Além disso, o Sabin oferece o Teste Genético da Bochechinha, que complementa os exames básicos de triagem neonatal. A partir da análise de mais 380 genes, o exame pode detectar simultaneamente várias condições não identificáveis em outros procedimentos e que podem ser tratadas ou amenizadas se diagnosticadas precocemente. Simples e rápida, a coleta não provoca dor no bebê e pode ser realizada no primeiro dia de vida.
Com o Teste da Orelhinha, que também está no portfólio da empresa, é possível analisar os genes associados à deficiência auditiva que podem ter manifestação precoce e também passível de intervenções médicas. “Aqui, temos o cuidado de personalizar o teste e, de forma especializada, dedicar a atenção aos cuidados com o pequenino, antecipando diagnósticos que podem garantir sucesso na jornada dos pacientes”, celebra Dra. Karina.